【生殖遗传系列】辅助生殖助孕前需面对的常见遗传咨询：地中海贫血

    在生殖中心就诊的不孕不育人群中，有相当一部分人是由于遗传因素导致的，可能是染色体病、单基因遗传病或某些复杂的多基因遗传病。染色体核型检查是其中最基本的遗传学检测指标。同时在广东地区，地中海贫血是最常见的单基因遗传病。因此，为了获得健康宝宝，无论是产前或辅助生殖助孕前的遗传咨询，我们都需重视的两类结果：地中海贫血和染色体核型。

       地中海贫血，简称地贫，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是世界上最常见的单基因遗传病。由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如，使红细胞中的主要结构蛋白（血红蛋白）生成障碍，严重者导致无效造血或溶血性贫血。

       根据珠蛋白肽链的不同，分为α地贫和β地贫。

       由于地贫主要分布于全球热带和亚热带疟疾高发地区，而在我国以长江以南为高发，尤以广西、广东和海南三省为甚，其地贫基因突变携带率分别为24.5%、16.8%和7%。因此，在辅助生殖技术助孕前进行地贫筛查对每个准父母都有重要意义。

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什么是地贫筛查？

       地贫筛查是通过初步的抽血检查，血常规和血红蛋白电泳两项，来判断是否存在地贫可能。

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地贫筛查正常是否可以完全排除地贫吗？

       不是。有一类α地贫叫做静止型地贫，这类地贫基因的突变携带者几乎没有任何症状，常规的筛查方法也检测不出来。但如果夫妇双方均是静止型地贫，则不会生育中度或重度的地贫宝宝。

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夫妇只有一方筛查有问题，另一方还需要进一步做地贫基因检测吗？

        需要。如果地贫筛查提示夫妇一方可疑地贫，则需要做进一步的地贫基因检查，而且夫妇双方均建议做地贫基因。

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什么是地贫基因检查？

       地贫基因检查是在地贫筛查出现问题时进行的，是最终的确诊报告，一生不变。常规的地贫基因检测范围包括：

      α地贫基因：缺失型（--SEA/、-α3.7/和-α4.2/），非缺失型（CS、QS和WS）。

       β地贫基因：CD41-42、IVS2-654、-28、CD71-72、CD17、-29、CD43、-30、-32、CD26、CD14-15、CD31、CD27-28、IVS1-1、IVS1-5、Cap+40-+43、Initiation codon共17种突变。

       值得注意的是，地贫筛查异常，而常规地贫基因检查未检出，不排除存在罕见地贫基因的突变，还需要做进一步的检查。

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夫妇双方都是地贫携带者，可以生育健康宝宝吗？

       可以。由于地贫分为α地贫和β地贫两种类型，如果夫妇双方各为不同类型的地贫携带，则不会生育中度或重度地贫宝宝，不用进行产前诊断或植入前遗传学诊断；如果夫妇双方携带同型地贫（如同为α地贫），则有25%风险生育中度或重度地贫宝宝，需要进行遗传咨询，根据情况选择进行产前诊断或植入前遗传学诊断。

       地贫检测流程：