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【生殖遗传系列】辅助生殖助孕前需面对的常见遗传咨询:地中海贫血

发布时间:2016-09-21 12:12:27

柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)

    在生殖中心就诊的不孕不育人群中,有相当一部分人是由于遗传因素导致的,可能是染色体病、单基因遗传病或某些复杂的多基因遗传病。染色体核型检查是其中最基本的遗传学检测指标。同时在广东地区,地中海贫血是最常见的单基因遗传病。因此,为了获得健康宝宝,无论是产前或辅助生殖助孕前的遗传咨询,我们都需重视的两类结果:地中海贫血和染色体核型。

 

 

       地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,是世界上最常见的单基因遗传病。由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷,导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如,使红细胞中的主要结构蛋白(血红蛋白)生成障碍,严重者导致无效造血或溶血性贫血。

       根据珠蛋白肽链的不同,分为α地贫和β地贫。

       由于地贫主要分布于全球热带和亚热带疟疾高发地区,而在我国以长江以南为高发,尤以广西、广东和海南三省为甚,其地贫基因突变携带率分别为24.5%、16.8%和7%。因此,在辅助生殖技术助孕前进行地贫筛查对每个准父母都有重要意义。

1

什么是地贫筛查?

       地贫筛查是通过初步的抽血检查,血常规和血红蛋白电泳两项,来判断是否存在地贫可能。

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地贫筛查正常是否可以完全排除地贫吗?

       不是。有一类α地贫叫做静止型地贫,这类地贫基因的突变携带者几乎没有任何症状,常规的筛查方法也检测不出来。但如果夫妇双方均是静止型地贫,则不会生育中度或重度的地贫宝宝。

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夫妇只有一方筛查有问题,另一方还需要进一步做地贫基因检测吗?

        需要。如果地贫筛查提示夫妇一方可疑地贫,则需要做进一步的地贫基因检查,而且夫妇双方均建议做地贫基因。

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什么是地贫基因检查?

       地贫基因检查是在地贫筛查出现问题时进行的,是最终的确诊报告,一生不变。常规的地贫基因检测范围包括:

      α地贫基因:缺失型(--SEA/、-α3.7/和-α4.2/),非缺失型(CS、QS和WS)。

       β地贫基因:CD41-42、IVS2-654、-28、CD71-72、CD17、-29、CD43、-30、-32、CD26、CD14-15、CD31、CD27-28、IVS1-1、IVS1-5、Cap+40-+43、Initiation codon共17种突变。

       值得注意的是,地贫筛查异常,而常规地贫基因检查未检出,不排除存在罕见地贫基因的突变,还需要做进一步的检查。

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夫妇双方都是地贫携带者,可以生育健康宝宝吗?

       可以。由于地贫分为α地贫和β地贫两种类型,如果夫妇双方各为不同类型的地贫携带,则不会生育中度或重度地贫宝宝,不用进行产前诊断或植入前遗传学诊断;如果夫妇双方携带同型地贫(如同为α地贫),则有25%风险生育中度或重度地贫宝宝,需要进行遗传咨询,根据情况选择进行产前诊断或植入前遗传学诊断。

       地贫检测流程:

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