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拿什么拯救你,地中海贫血!

发布时间:2016-11-02 11:34:36

柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)

地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”,是世界上最常见的单基因遗传病。 

 

由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷,导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如,使红细胞中的主要结构蛋白(血红蛋白)生成障碍,严重者导致无效造血或溶血性贫血。

 

 

根据珠蛋白肽链的不同,分为α地贫和β地贫。

 

在我国以长江以南为高发,尤以广西、广东和海南三省为甚。因此,进行产前检查,以及采用第三代辅助生殖技术进行基因筛查,对于准父母们十分重要。

 

1、何为地贫筛查?

    

步的抽血检查,血常规和血红蛋白电泳,可以判断是否存在地贫。

 

不过,初步筛查也并不能完全排除地贫的可能。

 

有一类α地贫叫做静止型地贫,这类地贫基因的突变携带者几乎没有任何症状,常规的筛查方法检测不出来。如果夫妇双方均为静止型地贫,则不会生育中度或重度的地贫宝宝。

 

2、什么是地贫基因检查?

 

地贫基因检查是在筛查出现问题之后进行的,确诊报告一生不变。常规的地贫基因检测范围包括:

 

α地贫基因:缺失型(--SEA/-α3.7/-α4.2/),非缺失型(CSQSWS)。

 

β地贫基因:CD41-42IVS2-654-28CD71-72CD17-29CD43-30-32CD26CD14-15CD31CD27-28IVS1-1IVS1-5Cap+40-+43Initiation codon17种突变。

 

3地贫携带者,能生育健康宝宝吗?

 

可以。由于地贫分为α地贫和β地贫两种类型,如果夫妇双方各为不同类型的地贫携带,则不会生育中度或重度地贫宝宝,不用进行产前诊断或植入前遗传学诊断。

 

如果夫妇双方携带同型地贫(如同为α或β地贫),则有25%风险生育中度或重度地贫宝宝,需要进行遗传咨询,根据情况选择进行产前诊断或植入前遗传学诊断。

 

地贫检测流程:

 

不过,对于地中海贫血的携带者,真正解决遗传疾病的方法,还是通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入前进行基因检测和筛查,筛查出健康的胚胎进行移植,确保自己以及后**育的宝宝不再携带致病的染色体基因。

 

 

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