拿什么拯救你，地中海贫血！

发布时间：2016-11-02 11:34:36

柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）

地中海贫血，简称地贫，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血”，是世界上最常见的单基因遗传病。

由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如，使红细胞中的主要结构蛋白（血红蛋白）生成障碍，严重者导致无效造血或溶血性贫血。

根据珠蛋白肽链的不同，分为α地贫和β地贫。

在我国以长江以南为高发，尤以广西、广东和海南三省为甚。因此，进行产前检查，以及采用第三代辅助生殖技术进行基因筛查，对于准父母们十分重要。

1、何为地贫筛查？

初步的抽血检查，血常规和血红蛋白电泳，可以判断是否存在地贫。

不过，初步筛查也并不能完全排除地贫的可能。

有一类α地贫叫做静止型地贫，这类地贫基因的突变携带者几乎没有任何症状，常规的筛查方法检测不出来。如果夫妇双方均为静止型地贫，则不会生育中度或重度的地贫宝宝。

2、什么是地贫基因检查？

地贫基因检查是在筛查出现问题之后进行的，确诊报告一生不变。常规的地贫基因检测范围包括：

α地贫基因：缺失型（--SEA/、-α3.7/和-α4.2/），非缺失型（CS、QS和WS）。

β地贫基因：CD41-42、IVS2-654、-28、CD71-72、CD17、-29、CD43、-30、-32、CD26、CD14-15、CD31、CD27-28、IVS1-1、IVS1-5、Cap+40-+43、Initiation codon共17种突变。

3、地贫携带者，能生育健康宝宝吗？

可以。由于地贫分为α地贫和β地贫两种类型，如果夫妇双方各为不同类型的地贫携带，则不会生育中度或重度地贫宝宝，不用进行产前诊断或植入前遗传学诊断。

如果夫妇双方携带同型地贫（如同为α或β地贫），则有25%风险生育中度或重度地贫宝宝，需要进行遗传咨询，根据情况选择进行产前诊断或植入前遗传学诊断。

地贫检测流程：

不过，对于地中海贫血的携带者，真正解决遗传疾病的方法，还是通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行基因检测和筛查，筛查出健康的胚胎进行移植，确保自己以及后代生育的宝宝不再携带致病的染色体基因。

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