发布时间:2016-03-31 09:23:07
柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)
什么是“三亲”婴儿?
从基因角度看,以新技术孕育的试管婴儿将有一位父亲和两位母亲,即所谓的“三亲试管婴儿”。
为了预防线粒体缺陷可能导致的先天性心脏病、失明、肝衰竭等多种疾病,利用基因技术对受精卵实施基因改造,在实施这些新技术时,医生将特需的细胞核DNA移走,再将母亲卵子的细胞核DNA移入特需中。这一过程可在受精前进行,也可在其后进行。最终的胚胎将含有父母的细胞核 DNA 和特需的线粒体DNA。科学家称,来自特需的DNA数量不超过胚胎基因总数的0.1%。
线粒体替代技术将改变婴儿0.1%的遗传信息,但却会对婴儿产生巨大影响。线粒体是人和许多生物细胞具有的一种细胞器,是氧化代谢部位,为糖类、脂肪和氨基酸借助氧化过程释放能量提供场所,可以说是机体“供电站”。它独立于细胞核之外,拥有自己的遗传物质和基因组。
在一些情况下,线粒体基因组可能发生突变,产生缺陷,这种缺陷会导致新生儿缺乏能量,而导致新生儿罹患致命心脏病、失明、肝衰竭和肌肉无力等先天疾病,最严重者甚至会出现死亡。线粒体缺陷是不治之症。
线粒体只经过母婴遗传。因此,研究人员希望借助全新试管授精技术去除母亲卵子中有缺陷的线粒体,从而在更大程度上确保新生儿健康。这种办法将使新生儿在具备父母基因的同时拥有另一名女性卵子特需的基因。
首席医疗官员萨利·戴维斯教授曾表示,(这)将令身患线粒体疾病的女性也有机会拥有自己的孩子,而且还不会将疾病遗传给孩子,线粒体替代技术有望每年拯救十条生命。
线粒体替代技术的技术路线
技术路线
从上图所知,线粒体替代技术首先需要设定2个独立的技术路线,但原理很简单,即将原父母的DNA和捐献母亲的线粒体进行融合。主要包括以下三步骤:
(1)取出原母亲和特需来接受原父亲精子的分别受精,制造出含不同卵子的2个受精卵;
(2)取出2个受精卵中带有遗传信息的细胞核,但是保留原母亲受精卵中的细胞核;
(3)将原母亲受精卵中的细胞核移植到特需母亲不含细胞核的受精卵中,最终移植到母体子宫内。
除了上述的技术路线外,在英国纽卡斯尔市(Newcastle)的专家们还提出了一种“纺锤体”(spindle,主轴移植)移植的方法,即先直接将愿母亲的带有大量DNA的细胞核移植到特需里,然后再进行受精(即用特需的健康线粒体替换母亲的有缺陷线粒体后再实施人工授精)。不过目前暂不清楚2种方法孰优孰劣。不过无论采用哪种方式,不可避免的是,新生儿将拥有自己父亲、母亲的基因,同时携带卵子特需的少部分基因。也就是说,在基因层面,新生儿有两位母亲,一位父亲。
“三亲婴儿”的优势
患有线粒体疾病的Jessica,必须通过导管才能呼吸
图片中的婴儿Jessica患有一种线粒体疾病,必须通过导管才能呼吸。他的父母想再继续生育一个孩子但是又担心会遗传该种疾病。Jessica的母亲 Victoria Holliday表示:既然现在技术可以降低这种风险,为什么不能尽早实施呢?
在英国每200名婴儿中就有一人患有线粒体疾病,每6500个婴儿中就会出现1例严重的线粒体缺陷。
因此“三亲试管婴儿”是一项有益于人类繁殖的技术,它能避免婴儿出现严重残疾和过早死亡,帮助父母生育携带健康基因的孩子。
罗马安斯科姆生物伦理中心(Anscombe Bioethics Centre)高级研究员海伦·沃特补充说。“线粒体替代技术不能治愈任何人,该技术仅仅是制造了一个新的婴儿,新生儿未来将面临各种各样未知的危险,甚至连他/她的后代也将面临这种风险。”
从传统意义上看,该技术或许不能算是治愈线粒体疾病,但如果人类试验结果证明是积极的,且对新生儿的后续研究也证明该技术是成功的,线粒体替代过程将能为后代消除线粒体疾病的风险,因为线粒体信息经母婴遗传(这也是引起批评声音的一个关键点,因为线粒体替代是不可逆转及可遗传的)。
“虽说婴儿跟三个人有基因联系,但他们的DNA只有0.1%来自卵子特需,而其余99.9%则来自他们的父母。”英国纳菲尔德生物伦理学理事会(Nuffield Council on Bioethics)的主管休·惠特尔说。“据我所知,线粒体基因替代并不会制造婴儿与特需之间独特的、可确认的基因联系。这种DNA修改并不会影响决定婴儿相貌的DNA基本功能,婴儿相貌特征主要来自其父母的DNA。”
英国纽卡斯尔大学神经学教授道格·特恩布尔直接参与了线粒体研究,他表示:“线粒体基因只会帮助制造线粒体。它们一定不会影响到其他人体特征。此理论在30年前就为业内所认同。线粒体替代技术不可能改变人体特征,因为这是违法的。”
纳菲尔德生物伦理学理事会进行了对该技术的伦理研究。惠特尔说,认为这些胚胎有“第二个母亲”的说法没有科学依据,此外,也没有社会依据。其伦理研究报告发现,“线粒体遗传并不会影响个人特征。为繁殖而进行的卵子特需使得特需成为社会和生物学意义上的‘母亲’,但不适用于线粒体特需的情况。”
因此,研究者建议特需采取匿名的方式。无论是从文化、社会还是生物学意义上看,特需不会被视为孩子的母亲。孩子父母的DNA组成了孩子的大部分基因。线粒体只影响能量供应。
“当然,有线粒体缺陷的小孩可能会疲惫不堪,其最需要能量的器官将会受到最严重的影响,例如肌肉和大脑。”英国国家医学研究所的**和性遗传专家罗宾·洛维尔-巴杰说。“这导致线粒体缺陷疾病患者的性格可能会不同于那些健康的人。但我认为,那些以此为理由提倡不要支持线粒体替代技术的人是错误的。”
“三亲婴儿”反对者有反对者的理由
纽约医学院细胞生物学家斯图尔特·纽曼指责HFEA“用黑暗力量来推动科技滥用,此技术可能会造成个人和社会伤害”。
英国生殖伦理评论家约瑟芬·昆塔瓦莱称:“三亲试管授精新技术“本质上是不道德的”,这样做并非治愈现有的人类疾病,而是消除有缺陷的胚胎、创造一个新的胚胎,并将所作的改动遗传给后代。这是在玩积木游戏,在重组人类生命。我们不能称此为‘治愈’。”
纽约医学院的纽曼则特别对线粒体替代技术和优生学进行了比较。他说:“试图改进未来人类的技术不是医药,而是优生学的一个新形式。该技术采取修改胚胎基因组的方式,‘纠错型’优生学比‘选择型’优生学走得更远。上个世纪在美国和欧洲国家,‘选择型’优生学采用强制绝育法来处理劣等基因(这种做法在二战时期被德国纳粹用到优秀)。
像这样的比较并不能提供反对线粒体替代的理由。也许较好是回到科学本身。人们批评该技术,主要是因为它影响了生殖系——它长期改变了DNA的一部分,而这部分DNA可直接遗传到下一代。滑坡效应都是这么开始的,这种技术最终将为优生学打开大门——创造优质后代。
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