胚胎的精准化医疗

一、早期“统一/固定模式”不孕不育治疗手段

        人类自上世纪70年代就进入了“试管婴儿”纪元，“试管婴儿”技术的出现，为众多不孕不育家庭带来了曙光和希望。就如传统医学一样，在“试管婴儿”医疗技术发展早期，人们试图采用相同的治疗流程或治疗方法来为同一类不孕不育患者服务，但其临床效果总是大打折扣。

       在胚胎实验室，输入的是“配子（精子和卵子）”，输出的是“胚胎”。早期的胚胎师们不懈地努力着，希望能够培育出最为优质的胚胎，帮助患者成功妊娠。但受制于治疗手段和处理方法的限制，人们只能通过有限的条件或单一的流程来为患者提供服务。在胚胎的各个处理环节（如下图），包括卵子处理、精子处理、受精、胚胎移植、胚胎冷冻解冻等各个节点，所能提供的处理方法相对单一，它们所形成的这套流程也显得非常单薄，不能解决所有不孕不育患者的问题，有相当一部分患者会因为或这或那的原因，止步于不同的节点而被迫取消周期，如：卵子不熟、获精困难、受精不能、受精异常、卵裂困难、发育阻滞、胚胎质量低下、种植失败等等，各有各的难处。

       二、胚胎的精准医疗：迈向“试管婴儿”新时代

       幸运的是，“试管婴儿”技术搭乘了现代科学快速发展的列车，使得人们很快认识到，一种疾病不能依靠一种治疗方案，不同患者之间存在着极大的个体差异，这些个体化的差异促成了个体化治疗的到来。通过借助于各个学科的最新理论和技术，包括物理学、化学、发育生物学、分子生物学、遗传学等等，针对各自的“不孕”/“不幸”，胚胎师们搭建了一道道全新的胚胎处理方法。

       不同于早期简单的胚胎处理流程，相关复杂个体化处理方案形成了密集的线路图，就好像一张电脑主板，不过其中输入（起点）是患者，输出（终点）是胚胎（如下图，限于显示篇幅，此图仅显示部分）。如果我们理解从起点出发，沿着任何一条线路到达终点就是一种个体化处理方案的话，理论上这里至少有936种个体化处理方案。

        胚胎个体化处理中最为浓墨重彩的一环就是胚胎的遗传学检测和干预。随着人类基因组登月计划的完成，以及分子（基因）生物学技术和生物信息（基因组）学的快速发展，在此背景下，胚胎的个体化医学概念也将逐步被大众所接受。其中，通过PGD/PGS对胚胎进行遗传学诊断并做出个体化处理，已经成为“试管婴儿”技术的里程碑。

       但这，也只是对整个人类基因组学的最低限度的利用。近年来，人类基因组计划强有力推动了药物遗传学的发展，并从药物遗传学扩展到个体化医疗。对于患相同不孕不育疾病的不同病人，现在使用同样的促排卵药物和促排卵方案，得到的结果（局）并非一样；而在将来的个体化医疗中，由于可以预测不同病人的促排卵药物效应，所以即使是治疗同一种不孕不育疾病，医生也可能根据病人的基因组遗传背景来选择合理的药物和最合理的剂量，再加上胚胎的个体化处理，想不孕都难。