基因筛检阻断致病基因 患癌男性出健康试管婴儿

2月28日，从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。

据该院专家介绍，第三代“试管婴儿”技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”（PGD），通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。而高通量基因测序技术可以通过对基因测序分析，更精准地识别致病基因。2015年，国妇婴成为上海单独一家获得国家卫计委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点单位。

患者有五成概率将致病基因传给后代

澎湃新闻记者获悉，这名婴儿的父亲李先生(化名)及其爷爷先后罹患甲状腺癌，并且进行了甲状腺切除，其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。

此前，李先生求助医学专家，曾对家系进行过基因检测，其中发现，家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点，如果患者生育，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代。

由于李先生妻子吴女士（化名）同时合并输卵管因素不孕症，他们决定通过辅助生殖技术要一个不遗传这种家族肿瘤易患疾病的健康孩子，为此,特地到国妇婴找到了在PGD方面有多年研究积累和临床经验的黄荷凤教授团队。

何为PGD技术？据悉，PGD技术即“植入前胚胎遗传学诊断”，俗称第三代“试管婴儿”技术，通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。

经会诊，黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。“高通量基因测序的PGD策略对致病基因的识别更为精准。”

据悉，2015年，国妇婴成为上海单独一家获得国家卫计委批准的高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点单位。目前医院已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断，其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。

6个胚胎中挑选较好的妊娠

2015年，李先生和吴女士在国妇婴完成了致病基因验证与筛查，国妇婴生殖遗传科对该家系采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略，在确认每一个环节都百分百精确后，于2015年2月卵泡取出，经过了胚胎的培养和筛查，从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。

两个月后，经过与家属充分谈话及沟通，选择了质量较好的第1号胚胎植入吴女士子宫，并顺利妊娠。

在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2月28日，吴女士顺利诞下一名女婴，体重3060克，身长50厘米，评分各项指标均为10分。这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

专家表示，此前受限于医学科技的发展，不少人碰到李先生这种情况，因为害怕把患病基因遗传给未来的孩子，往往会失去生育甚至组建家庭的愿望。即使有了产前基因检测技术的发展，但孕妇也只能被动接受上天的运气，需要经历“多次重复怀孕-产前基因检测-引产或生育”的过程，直到得到一个正常的孩子，给孕妇的心理和健康都带来很大的压力和伤害。

“PGD技术的发展和进步，对遗传性肿瘤疾病干预有了更强大的措施，从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。”专家表示。