柬埔寨皇家生殖医院

4000279913

柬埔寨金边皇家生殖医院

位置:

首页

资讯动态

正文

NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用

发布时间:2021-08-06 14:22:16

柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)

已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确,不受环境因素的影响。目前,已知的人类单基因遗传病已超过10000种,尽管单基因病个体发病率很低,但人群总发病率仍较高,约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,临床表现多样,因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序,以及以PCR技术为基础的各种检测手段。

传统检测方法的操作步骤复杂、通量低,不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异(基因突变、平衡异位、微缺失等)导致的遗传病进行检测,且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测,在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前,NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。

Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因,能够快速高效地分析给定样本是否患有该疾病,根据临床诊断需要自由设计Panel,灵活方便,但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性,或者临床表型比较复杂时,就需要行全外显子组测序和全基因组测序,以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法,一般包括22000个左右的编码基因,能够更快地确定致病基因及其突变位点,但不能获得完整的基因组信息,且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。

全基因组测序是对某个体基因组的测序,不仅能够明确患者的基因谱,而且能够检测出更多的突变类型,如一些结构变异、拷贝数变异等;但该方法价格昂贵且数据量大,导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病(尚未确诊)的分子诊断时,诊断准确率为25%~52%。通过TRIO测序(患者及其父母共同进行测序),有助于发现父母不存在,而孩子新发生的突变(新发突变)和潜在的隐性遗传突变。

转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序,以研究基因的表达情况,从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。

上一篇: 白化病患者能做三代试管吗?

上一篇: 科普篇 | 子宫内膜薄?怎么吃有助于增厚?

返回列表

推荐阅读

试管婴儿过程中,子宫内膜厚度多少最合适?试管婴儿的成功率大概是多少?

试管婴儿过程中,子宫内膜厚度多少最合适?试管婴儿的成功率大概是多少?

在做试管婴儿的过程中,很多姐妹都会特别关心一个问题:子宫内膜到底多厚才最合适?其实这个问题医生也特别关注,因为子宫内膜的厚度确实会影响胚胎能不能顺利着床,说白了就是能不能怀上。那到底多少才算合适呢?一...

2025-11-07 15:47:06

查看全部

三代试管婴儿的费用包括哪些部分?三代试管婴儿和一代二代有什么区别?

三代试管婴儿的费用包括哪些部分?三代试管婴儿和一代二代有什么区别?

三代试管婴儿的费用主要包括以下几个方面:1. 前期检查费用:在做试管婴儿之前,夫妻双方都需要做一系列的身体检查,比如激素水平、染色体、卵巢功能、精子质量等等。这部分费用根据医院和地区的不同,大概在几千...

2025-11-07 12:29:41

查看全部

新疆医科大学第一附属医院的三代试管成功率如何?试管婴儿的费用包括哪些主要部分?

新疆医科大学第一附属医院的三代试管成功率如何?试管婴儿的费用包括哪些主要部分?

新疆医科大学第一附属医院是新疆地区比较有实力的三甲医院之一,这家医院在试管婴儿技术方面有一定的经验和积累。关于他们做第三代试管婴儿的成功率,这个其实会受到很多因素的影响,比如年龄、身体状况、不孕原因等...

2025-11-07 10:49:18

查看全部

孕妇保健品排行榜推荐?吃多了会对胎儿有影响吗?

孕妇保健品排行榜推荐?吃多了会对胎儿有影响吗?

孕妇在怀孕期间适当补充一些营养品,确实有助于自身和胎儿的健康。但市面上的孕妇保健品种类繁多,让人眼花缭乱,很多人不知道该怎么选。下面咱们就聊聊常见的孕妇保健品推荐,以及吃多了会不会对胎儿有影响。首先,...

2025-11-07 07:28:55

查看全部

上海高龄试管较好医院排名公布,高龄试管哪家成功率较高

上海高龄试管较好医院排名公布,高龄试管哪家成功率较高

在上海,很多高龄女性在备孕路上会遇到不少困难,于是越来越多的人选择做试管婴儿。对于年纪偏大的女性来说,成功率、医院的专业程度、医生的经验都非常重要。下面我们就来聊聊上海有哪些在高龄试管方面口碑不错、成...

2025-11-07 03:58:49

查看全部

热点速看:泰国第二次试管婴儿费用是多少?再次移植一样吗?

热点速看:泰国第二次试管婴儿费用是多少?再次移植一样吗?

泰国做试管婴儿,很多人都会考虑,毕竟那边技术成熟,价格也比一些国家便宜。如果你已经做过一次试管婴儿,现在想再做一次,或者只是想了解第二次做大概要花多少钱,那咱们今天就来聊聊这个话题。首先,第二次试管婴...

2025-11-06 13:53:38

查看全部

重医附一院做试管婴儿要花多少钱?附2025试管花费明细

重医附一院做试管婴儿要花多少钱?附2025试管花费明细

在重庆,提到做试管婴儿,很多人第一时间想到的就是重医附一院,这家医院在不孕不育治疗方面有着不错的口碑。如果你正打算在这里做试管婴儿,那最关心的问题之一就是——到底要花多少钱?今天咱们就来聊聊这个话题,...

2025-11-06 12:13:58

查看全部

北京306医院选择哪位医生建档是不是只能找他做试管婴儿?

北京306医院选择哪位医生建档是不是只能找他做试管婴儿?

在北京306医院做试管婴儿,很多人会关心一个问题:如果我选了某个医生建档,是不是以后所有的检查和手术都只能找这位医生?开展人类辅助生殖技术的医疗机构医院名称医院级别医院性质北京大学人民医院三甲公立医院...

2025-11-06 10:34:26

查看全部

泰国能不能做三代试管婴儿?去nic做试管的优势有哪些?

泰国能不能做三代试管婴儿?去nic做试管的优势有哪些?

泰国能不能做三代试管婴儿?这个问题其实很多人都在问,尤其是那些有遗传病风险、或者多次试管失败的夫妻。简单来说,泰国是可以做三代试管婴儿的,而且有不少人会选择去那里做,尤其是去一些口碑比较好的医院,比如...

2025-11-06 08:56:07

查看全部