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“得病的人难，病人身边的人更难！——《送你一朵小红花》”

近期热映影片《送你一朵小红花》中的这句台词道出了患病家庭的诸多苦难。其实，不只是癌症患者家庭，很多单基因病患者家庭也同样艰难。像“脊髓性肌肉萎缩症”、“庞贝病”、“黏多糖贮积症”……这些在新闻报道中常见的单基因遗传病致死、致畸、致残，即使少数可以治疗，其药物也昂贵到普通家庭无法承受。预防单基因遗传病的首次发生对于每一个育龄家庭而言尤为重要。

一、为什么要预防单基因遗传病？

单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因病种类繁多，目前分子机制明确的就多达5,000余种，综合发病率高达1/100。遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等都是常见的单基因遗传病。多数单基因病致死致畸致残，仅5%有有效的治疗方案，且治疗费用有些高达数百万元[4]。

二、什么叫单基因病携带者？

大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者，隐性遗传病携带者只遗传了父亲或母亲一方的变异基因，因此不会发病，也没有症状提示其为携带者，所以极其容易忽视，但会把变异基因遗传给下一代。已有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。根据流行病学调查，在正常人群中，有相当一部分疾病携带率>1/100，几种携带率较高的单基因遗传病情况如下：

三、怎样预防单基因病？

遗传病的发生是有规律的，夫妻双方可以在孕前或孕早期通过扩展性携带者筛查来确定双方是否是遗传病携带者。隐性单基因病主要有两种遗传模式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。如果夫妻双方检测出携带有同一种常染色体隐性遗传病的致病基因，则孩子有25%的概率是患儿；如果母亲是X连锁遗传病的携带者，则男性后代有50%的概率是患儿。

四、什么情况应当做携带者筛查？

所有有生育意向的夫妻均可进行携带者筛查检测，特别是以下人群更应该进行检测：

1) 所有表型正常、无特殊家族史的育龄夫妇；

2) 所有表型正常、欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇；

3) 血缘关系相近的夫妇。

由于扩展性携带者筛查主要是针对部分严重高发的单基因隐性遗传病进行检测，高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或不良生育史的人群，建议先针对自身疾病或家族史进行病因排查后，再选择扩展性携带者筛查。

五、夫妻双方看上去健康，双方都无家族遗传病史，还有必要做携带者筛查吗？

并非只有父母患有单基因病才会遗传给下一代，隐性单基因病携带者夫妇往往没有任何症状，家族中也常常没有患者，但如果夫妻恰好携带相同的致病基因可能会导致生育患儿的风险。患有单基因病的胎儿在宫内多数没有异常表现，常规产检中无法检出，直到出生后出现病症才得以发现，会给家庭带来沉重的负担。

六、已经怀孕了，是否还需要进行携带者筛查？

夫妻双方在备孕期或孕早期 (孕周≤16周) 均可以进行携带者筛查，如果已经怀孕，建议夫妻双方同时进行检测，以免错过产前诊断的时间。

七、携带者筛查一般检测哪些疾病？

扩展性携带者筛查主要针对150+种亚洲人常见的严重单基因遗传病进行检测，包括脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症等。