每半分钟就有一个缺陷儿出生，高龄生育时代，我们该如何预防？

出生缺陷，不罕见——　　5.6%——国内出生缺陷率；　　900,000例——每年新增出生缺陷数　　30秒——每半分钟就有1个缺陷儿出生；　　我国是出生缺陷高发的国家，随着二胎政策放开后，这一现象更加严峻。　　出生缺陷，是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。　　造成新生儿缺陷的主要原因有：　　●遗传因素，如单基因缺陷、染色体异常等；　　●环境因素，如孕期感染、孕期接触有害物质等。　　世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

　　一级预防　　婚前或孕前在医院做全面体检；　　有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。　　另外，在孕前选择较好生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。　　二级预防　　怀孕期间定期做产前检查，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。　　由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有治疗方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。　　三级预防　　新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。　　为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。　　患病儿的出生，对于孩子和家庭都是致命的打击，因此要从防控做起。防控措施越提前，效果越好。　　前面提到的，家族遗传病、染色体变异所导致的疾病，对于胎儿生理功能的影响很大，致畸率高，一旦出生无有效治疗手段，所以更需要严格防范。　　RFG推出的孕前遗传病基因检测，属于一级预防，即在孕前进行基因检测干预，阻断隐形单基因遗传病的致病基因，防止缺陷患儿的出生。　　该检测提供给备孕夫妇无创、精准、优秀的检测结果，让孕期更放心、安心、贴心。　　孕前遗传病基因检测方法最多可检测出683种单基因遗传病，其中19种属于发病率高的常见疾病。见下图：

　　进行孕前遗传病基因检测，分为四步：　　选择检测项目：　　与医生沟通后，选择检测项目　　准备检测样本：　　抽取外周血或采集唾液样本，送至临床实验室　　得到检测结果：　　30个工作日后取报告　　咨询生育选择：　　了解身体情况后，根据专家建议做出自己的选择　　本期，RFG推出10个名额享受免费孕前基因检测，欢迎后台留言，或者拨打免费电话：400-027-9913进行报名。