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常染色体隐形疾病α-地中海贫血,如何生育健康孩子?

发布时间:2018-03-13 10:43:20

柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)

  α-地中海贫血(α-thalassemia )是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病大多数由基因缺失引起。当两个同类型缺陷基因的携带者(如,双亲均为α-地贫携带者)婚后有可能生育有贫血表型的患儿,发生概率为25%。 据估计,全球约2.76亿α-地贫的携带者,国内南方高发区检出率约为1%-2%,以广西、广东和海南等地区最多,其次为贵州、四川、重庆、福建、香港、台湾、江西、湖南等地。 根据临床类型,α地中海贫血分为4种:   1.静止型:临床上的无症状非病个体。   2.轻型(标准型,α地中海贫血特征):表现为红细胞呈小细胞低色素性改变,为临床上的无症状非病个体,无显著溶血、贫血或轻度贫血。   3.中间型(HbH病):临床表型疾病严重程度差异很大,极少数需常规输血治疗,多数不需要或偶然需要输血治疗。   4.重型(Hb Barts:胎儿水肿综合征):受累胎儿由于严重缺氧,常于妊娠30-40周时在宫内或分娩前后数小时内死亡。胎儿严重贫血、黄疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小等。     640.webp.jpg 目前对于地中海贫血,主要还是以预防为主。 有重度地中海贫血的孕妇必须要特别注意: 如经检查证实胎儿有重度地中海型贫血建议施行人工流产,终止妊娠。 如检查表明胎儿基因正常或属于轻度地贫,则可继续怀孕生产。 轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。这些方法虽能维持生命,但仍会给患者带来一生的痛苦。 当然,不管是轻度还是携带的遗传疾病,每个家庭都不愿意发生在自己身上。因此,孕前遗传病基因检测就十分重要。 RFG孕前遗传病基因检测   是RFG新推出的一种孕前基因检测。指在怀孕前或孕期16周以前,通过采集夫妻双方的外周血或唾液,帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,防止缺陷宝宝出生。     —— end ——

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