高龄女性生育难题如何破？基因检测帮你过

发布时间：2016-09-02 19:56:34

柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）

本周，RFG小编重点讲解高龄生育的问题。前面几篇已经从各个角度解读了高龄生育的话题，这里就从技术层面来破解，眼下，对于高龄生子群体来说，最先进的试管技术就是PGS。

那么，什么是PGS？

PGS（胚胎植入前遗传学筛查Pre-implantation GeneticScreening），指在体外受精助孕的程序中，进行胚胎染色体组筛查，选择健康胚胎植入，以期改善体外受精助孕的结局。

以下是目前的国际医疗试管婴儿行业共识：

PGS 技术的适应人群

· 女方年龄大约35周岁；

· 反复自然流产在2次及以上；

·反复种植失败，高评分胚胎移植3次及以上未妊娠；

·严重的男性不育，严重少弱精子症、畸精症；

·其他：选择性单胚胎移植等；

因此PGS技术的诞生，成为了高龄妇女生育的福音。PGS的活检方式经历了极体活检、卵裂球活检、囊胚活检三个阶段。

目前最为先进的是囊胚期活检：可获取更多的细胞进行遗传学分析，同时囊胚期含有非整倍体的风险（38.8%）小于卵裂期（51%）。且囊胚活检，胚胎损伤风险明显小于卵裂期，大量研究表明，囊胚活检更能改善PGS的妊娠结局。

PGS的的检测技术发展主要经历了以下几个阶段：

1）荧光原位杂交技术（FISH）：一种较早应用于胚胎植入前遗传学筛查的技术，可对5-14对染色体进行非整倍体筛查，存在一定的错误率；

2）微阵列比较基因组杂交（CGH）：可分析全部染色体，但无法检出多倍体、微小缺失、低拷贝的扩增，平衡的、复杂的染色体畸变，其误诊率为4%，能明显提高种植率和分娩率；

3）二代测序NGS：克服了CGH的缺点，实现快速诊断，增加诊断精度，实现染色体微小结构异常的诊断和多种出生缺陷的分子产前诊断。

值得一提的是，目前，柬埔寨皇家生殖遗传医院RFG采用的正是二代测序方式NGS，可以针对高龄生子最容易出现的染色体异常问题进行精准筛查，很大程度上提高种植率、妊娠率，降低流产率。

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