发布时间：2024-04-20 14:37:57
柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）
染色体作为遗传物质的载体，发挥着至关重要的作用。为了避免孩子出现染色体异常的问题，做到优生优育，女性在备孕期间以及在怀孕期间都需要进行染色体检查。那么染色体检查怎么做?
染色体检查是检测染色体数目或结构是否异常的一种方法，在血液病的诊断、治疗、预后和监测复发方面起着非常重要的作用。染色体检查是很重要的一项孕期检查。通过染色体检查可以预测胎儿出现染色体疾病的风险，也能及时发现胎儿是否遗传疾病、先天性疾病，是否有影响健康的常染色体异常和性染色体异常等问题，如果检查出问题也能采取积极有效的干预措施。
进行染色检查时，检查者只需抽血。医生将外周血在经过细胞生长刺激因子-植物凝集素(PHA)处理后，在37℃培养72小时，来获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙碱，使分裂中期的细胞停止分裂，以便观察染色体。然后用低张法扩张细胞，以减少染色体间的缠结和重叠。最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定在玻片上，显微镜下观察染色体的结构和数目。
正常男性的核型为44个常染色体加2条性染色体X和Y。46、XY通常用于检查报告中。正常女性的常染色体与男性相同。性染色体是两条XX，通常表达为46和XX。46代表染色体总数。大于或小于46是染色体数目异常。缺失的性染色体通常由O染色体代表。
染色体检查是一种细胞遗传学检查方法。临床上，染色体检查分为产前检查和血液系统疾病的检查两种类型。并且随着分子细胞遗传学的快速发展和检查方法的不断完善，现的染色体核型分析也更加准确、快速，对于发现和控制染色体异常有很重要的作用。
目的产前检查包括羊水穿刺和绒毛膜穿刺两种方式，常用于产前检查胎儿是否存在地中海贫血和唐氏综合征等问题。血液系统染色体检查是从患者体内抽取血液，之后染色体检查，确定检查者是否存在染色体异常。血液系统染色体检查对慢性髓系白血病、急性早幼粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征等血液系统疾病的诊断具有诊断价值。
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