发布时间：2016-06-17 10:33:12
柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）
“妈妈，当你来天堂的时候，我会以最快的速度跑向你！”这是5岁的朱莉安娜离世前留下的最后一句话...
小女孩叫朱莉安娜，今年5岁，美国人。爸爸是空军飞行员，妈妈是神经学专家。就在6月14日，朱莉安娜永远的离开了世界，而做出这个决定的，正是她自己...
5年前，小朱莉安娜出生了，可是快到9个月的时候她还不能自己坐立，1岁的时候还不能行走，这让神经学专家妈妈重视起来！结果检查出，她患有“腓骨肌萎缩症”，这一噩耗让原本快乐的家庭受到了不小的打击。而且很快，朱莉安娜必须坐轮椅了，呼吸肌、吞咽肌也开始失去功能，只能躺在床上的她已经是半瘫痪状态了。
无论去哪，都只能坐轮椅，时时刻刻都要备着呼吸机。因为无法吞咽，吃饭只能靠导管将食物直接送入胃部（想象一下做胃镜的感受，朱莉安娜每天都要经历这个过程，真的是让人好心疼），看着女儿痛苦的样子，爸爸妈妈内心也是难过不已。
因为不能自主呼吸，一旦感冒，痰出不来，医生用管子插入她的鼻子，一直到颈部，吸出痰...这一过程就算是成年人都难以消受，何况一个几岁的孩子呢？！
进进出出医院频繁的这家人被医生告知，朱莉安娜的呼吸现在越来越微弱，一旦出现任何感染，她就可能成为植物人一辈子躺在床上。这让朱莉安娜的父母陷入纠结中，哪个父母不会为了一丝希望去救自己的孩子呢？但是每每看到在医院里痛苦的孩子，内心又是心疼难过...于是，他们将一个决定权给了朱莉安娜自己---是继续去医院治疗，还是就在家里不去治疗。
妈妈告诉她：“如果去医院，那么也许会让病好转一些，也将有更多的时间与爸爸妈妈相处，如果不去医院了，就在家里，那么可能会比妈妈爸爸早去天堂...而且这次是你先去，爸爸妈妈要过段时间才能去陪你，你要想好啊，我们听你的决定！”
朱莉安娜的回答是：“我想要留在家里，就算去了天堂，上帝会照顾好我的”妈妈哭了，朱莉安娜还说：“别难过，等你们来天堂的时候，我是在家的门口等你们，还是去人群的第一排最显眼的地方等你们呢？反正那个时候，我会以最快的速度跑向你的！”
在欢声笑语中，一家人迎来了朱莉安娜的最后一天...6月14日，在家人的陪伴下，朱莉安娜安然离世...
看了小朱莉安娜的故事，心中不免酸酸的，这么小的孩子要遭受这么多的病痛折磨，仅5岁就离开了人世。疾病真的很可怕，带走了我们所珍爱的人们...
预防疾病很重要，要在基因的源头将疾病控制住的方式现在也有了---第三代试管婴儿！
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
适应症
胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿)可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.**合作的泰国医院可以对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病
包括：
13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)
22号染色体：骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征
Y染色体: 急性髓系白血病
（其他更多适应症可以在网上查阅）
第三代试管婴儿过程及成功率
当卵巢在刺激下产生足够数量成熟的卵泡，通过超声引导下从阴道进入，取出卵泡中的卵子。
然后，卵子在实验室和女性患者伴侣伴侣的精子进行受精。如果伴侣精子质量差，无法进入卵子，则需要单精子注射的帮助完成整个受精过程。
移植后，如果有生育发展比较好的胚胎，可以进行冷冻，如果此次试管婴儿失败，冷冻胚胎可以重新植入女性体内，继续试管婴儿周期。
RFG便是专业致力于辅助生殖---第三代试管婴儿领域的，只要是大家有任何想要咨询的辅助生殖问题，都可以与我们联系！RFG已经帮助了不下100个不孕不育家庭实现父母梦。
柬埔寨皇家生殖遗传医院RFG
全球制订婴儿专家
柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）
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