NEJM： 基因组测序 诊断出多种儿童智力障碍，推进了个性化医疗

   5月25日发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一篇研究利用基因组测序确诊了几种类型的儿童智力障碍，可为这些孩子带来受益终生的治疗方法。

   这项工作是在加拿大英属哥伦比亚大学和BC儿童医院研究人员的领导下完成的。研究的主要作者，儿科医生和生物化学遗传学家Clara van Karnebeek博士说，“这项研究非常令人鼓舞。我们找到了一群患者智力障碍的遗传基础，然后可以确定正确的干预方法。通过基因诊断促进个性化医疗的前景看起来非常光明。”

   一些人的智力障碍是由罕见的遗传因素导致的，它们干扰了人体分解食物的过程。由于这些代谢功能障碍，大脑和身体中能量不足、毒素逐渐累积，导致出现发育和认知延迟、癫痫和器官功能障碍等症状。这类罕见疾病可以在细胞水平上进行靶向治疗，治疗手段包括改变饮食习惯、补充维生素和药物等简单干预措施，及骨髓移植等侵入性手术。由于正确的治疗可以改善认知功能，缓解或阻止不可逆的脑损伤，所以早期干预可为受影响的儿童及其家庭带来终生的改善。

   van Karnebeek博士的工作正在改变诊断和治疗这些疾病的方式。在以前的研究中，她的团队开发了一款移动APP，可帮助临床医生复查智力障碍患者的症状，基于现有的较好证据尽早地进行诊断。

   这项研究的目的是诊断患者的遗传疾病，并发现和描述具有潜在治疗方案的新疾病。该研究纳入了41个家庭的神经发育疾病患者，医生估计他们的病因是遗传或代谢的，但使用传统方法无法诊断。

van Karnebeek博士和她的团队利用代谢组学分析和全外显子测序对孩子和他们的父母进行了检测。

主要研究结果

    研究人员在41个家庭中诊断出68%的家庭具有潜在的遗传疾病，根据这一诊断，超过40%的病例可以得到靶向治疗。他们还发现了11个新的疾病基因，描述了与多种已知疾病相关的新的体部特征和症状。

    另外，他们发现了一种称为碳酸酐酶VA缺乏症的新遗传病，该病在幼儿期出现，由于高氨血症（身体细胞不能正常的把蛋白质分解成能量，导致毒素积累）而出现危及生命的嗜睡和昏迷。名为Carglumic acid（卡哥鲁酸）的药物能够预防这种疾病儿童的脑损伤。

    同时，研究人员还发现了另一种称为谷氨酸-草酰乙酸转氨酶2缺乏症的新代谢病，该病能够影响大脑，使儿童出现头部小、惊厥和发育迟缓的症状。丝氨酸和维生素B6的治疗能改善这些症状。

    该研究也加深了对大脑发育和功能的了解。例如，在一个TIDEX患者中发现NANS缺乏，表明唾液酸的产生对正常大脑和骨骼发育非常重要。

    van Karnebeek博士说，“我们的发现将改善一部分患者的治疗，促进对大脑功能和智力障碍机制的了解。这对世界范围内的这类患者都是意义非凡的。”

    参考文献：Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. May 25, 2016 | M. Tarailo-Graovac and Others. DOI: 10.1056/NEJMoa1515792

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