发布时间:2025-09-10 14:11:13
柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)
21三体,其实就是我们常说的唐氏综合征,是一种染色体异常导致的疾病。正常情况下,人的细胞里有23对染色体,而21三体就是第21号染色体多了一条,变成了三条,所以也叫唐氏综合征。

那这个多出来的染色体到底是精子还是卵子的问题呢?其实都有可能。在形成精子或者卵子的时候,如果染色体没有正常分开,就可能导致受精后胚胎的21号染色体有三条。不过从统计上来看,大多数情况还是跟妈妈的卵子有关,尤其是妈妈年龄越大,出现这种异常的几率就越高。
比如,35岁以上的孕妇,怀上唐氏宝宝的风险就比年轻妈妈高很多。但这并不代表年轻妈妈就完全没问题,只是概率相对低一些。
那为什么会有“临界风险”这个说法呢?这个通常是在做唐筛检查(唐氏筛查)的时候出现的。医生会根据准妈妈妈的年龄、血液指标、B超数据等信息,算出一个风险值。比如说,1/1000是医生设定的一个“门槛”,如果风险值高于这个数值,比如是1/800,那就叫“高风险”;如果是1/1200,那就是“低风险”。但如果是1/950这样的数值,就刚好卡在门槛附近,这就叫“临界风险”。
出现临界风险,说明结果不太明确,既不能说百分百有问题,也不能完全排除。这时候医生通常会建议进一步检查,比如做无创DNA或者羊水穿刺,来更准确地判断宝宝有没有染色体异常。
其实,很多人看到“临界风险”会很紧张,觉得是不是有问题了。但其实这只是一个提示,告诉大家需要再查得更清楚一点。就像体检的时候,如果血糖指标接近标准值,医生也会说你“临界偏高”,让你再查一次,不是说你一定得病了。
总结一下,21三体的出现,多数是卵子在形成过程中出的问题,但也可能是精子的问题。而“临界风险”只是筛查结果处于一个模糊地带,不代表一定有问题,而是提示需要进一步确认。准妈妈妈们不用太紧张,听从医生建议,该查的再查一次,结果出来了心里就踏实了。
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