第三代试管婴儿 技术中 PGD 与 PGS

柬埔寨皇家生殖遗传医院RFG---随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术的出现为众多不孕家庭带来了希望。第三代“试管婴儿”，即种植前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）技术，为避免有遗传缺陷患儿的出生，以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学与分子生物学等技术，对配子或胚胎进行遗传学诊断，选择合适的胚胎移植入宫腔。它是产前诊断的最早期形式。2000年国内首例PGD健康宝宝在中山大学附属第一医院诞生。目前能筛选检测的遗传性疾病约有73种，临床妊娠率约为40-50%。

PGD与PGS两者分别指的是什么？PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

PGS和PGD有什么不同？PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。

PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。深圳富盛辅助生育指导中心（IVF513）提醒，染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，将有可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。具体PGD与PGS的适应性如下：PGD的适应征：1. 单基因遗传病：苯丙酮尿症 、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。2. 染色体结构与数目异常：相互易位(包括罗氏易位、平衡易位)；45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。PGS适应征：1、女方高龄；2、反复自然流产；3、反复着床失败；4、曾生育先天性遗传病患儿的夫妇；5、严重男性因素不育。

柬埔寨皇家生殖遗传医院RFG祝您“好孕”！

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