发布时间:2020-12-12 10:56:06
柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)
大家也许没有办法想象一个出生就有缺陷的孩子,会给一个家庭带来什么。也许他是心脏病,也许是先天愚型儿,也许是少胳膊,也许是基因缺陷病,也许他一辈子都看不见你,也许他一辈子无法行走,也许只能活到10来岁。有太多可能,每一种可能对于一个家庭,无异于一场毁灭性的灾难。
“出生缺陷”也就是常说的先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性等疾病。
一个有缺陷、疾病,基因还有各种缺陷的孩子,在他/她的人生道路上会碰到的困难真的常人难以想象,他/她一出生连过普通人的生活的这种权利都被剥夺了,与此同时家人也会承受很大的苦痛。那么现在通过第三代试管婴儿技术可以有效阻止缺陷儿的出生,为家庭的幸福上一份“保险”吗?下面一起来看看吧!
导致缺陷儿出生的因素有哪些?
缺陷婴儿的发生原因比较复杂,主要有两方面:
一是遗传因素:是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
二是环境因素:包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如备孕时期受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及备孕、怀孕期间患病、服药,或男性长时间在高温高热环境工作等。
据临床统计,由父母染色体、遗传因素造成的出生缺陷儿占30%左右,在很多情况下,缺陷儿的发生是由环境因素、遗传因素和变异基因共同作用的结果。
第三代试管婴儿技术如何阻止缺陷儿的出生?
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS),指在试管婴儿中的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。与产前诊断、产前筛查一样,第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断也是人为干预怀孕的一种方式,而它的目的与产前筛查一致,都是为了预防出生儿的缺陷。第三代试管婴儿其实适用于所有人,并且可以大幅度的提高成功率。
相比传统的孕早期或孕中期取绒毛或羊水细胞对胎儿进行遗传学诊断的方法,第三代试管婴儿的优点是:
发现早:在胚胎植入子宫前就进行诊断,避免流产与引产。
创伤小:取几个微小的细胞就可以用来诊断,通常不会对胚胎后期发育产生影响。
诊断率高:目前胚胎的诊断率达90%以上。
第三代试管婴儿的创新之处在于胚胎移植前增加遗传学诊断和筛选PGD/PGS技术,只有有了它们,医疗人员才能检查各胚胎有无染色体异常、有无遗传病,才能选择健康的胚胎移植到女性的子宫,提高妊娠率。PGD/PGS不仅能治疗不孕、复发性流产,对阻断遗传病的传播也具有重要意义。也正是因为如此,才能在根源上阻止缺陷儿的出生。
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