发布时间：2020-10-20 11:39:54
柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）
卵巢是女性重要的内分泌器官，周期性地分泌激素、排出卵子，维持女性的生殖健康。随着年龄增加，多数女性卵巢功能逐渐下降，直至功能衰竭、月经停止。以最后一次月经为标准，女性自然停经年龄平均在50.7岁。但有些女性在40岁之前即出现**池消耗至一定低水平，同时伴有血液中促卵泡激素水平升高和雌激素水平降低，且在临床上出现月经紊乱、生殖系统萎缩等症状，临床上把这种综合征称为卵巢早衰。
为什么会卵巢早衰？
近年来，卵巢早衰发病率逐渐上升且年轻化，其中20岁以前的发病率约为0.01%，30岁以前的发生率约为0.1%，40岁以前的发病率约为1%。卵巢早衰病因复杂，与多种因素有关，约有4%～30% 的患者具有遗传倾向，另外还可能与自身免疫、代谢、病**感染、医源性及环境等因素相关。
脆性X智力低下1基因与卵巢早衰相关
目前研究已证实，卵巢早衰的发生和FMR1基因突变有密切关系，FMR1基因前突变可使卵泡闭锁加速而导致卵巢功能受损，表现为卵泡产生减少。FMR1基因前突变携带者的后代容易发生FMR1基因全突变，男性发生脆性X综合征，女性到育龄期发生卵巢早衰的风险增加。
专家推荐卵巢早衰应查FMR1基因
2005年美国医学遗传学院的检测指南指出：如女性出现与卵泡刺激素（FSH）水平升高相关的生殖问题时，特别是合并有卵巢早衰、脆性X综合征家族史或未确诊的智力低下病史时，应进行FMR1基因检测。因此美国妇产科学院建议40岁之前FSH升高或卵巢早衰患者应进行FMR基因突变筛查。
哪些人群需要检测FMR1基因？
（1）不明原因智力低下、发育迟缓；
（2）不明原因智力低下家族史；
（3）自闭症
（4）卵巢早衰；
（5）不孕、胎停、反复流产史的女性；
（6）可扩展到所有备孕的女性和孕妇。
MR1基因前突变携带者三代试管助孕
FMR1基因前突变携带者可以通过植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）即“第三代试管婴儿”助孕或者产前诊断的生育策略，避免子代发生脆性X综合征。PGT助孕技术是一种在胚胎着床前就进行遗传诊断的技术，不仅能精确诊断单基因遗传病，还能同时精准筛查染色体异常，以避免严重遗传病患儿的出生。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段，预防出生缺陷、提高人口素质，为遗传病家庭带来福音。
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