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四种“传男不传女”的遗传病,能通过PGD筛选吗?

发布时间:2018-01-29 16:49:31

柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)

相信了解过试管婴儿的朋友们都知道,第三代试管婴儿技术可以筛选一百多种遗传病,检测染色体异常,确保胚胎的健康以及选择性的移植胚胎。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病;遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。 但是有些遗传病,是属于伴性遗传的,也就是说家族里的某些疾病,会只遗传给孩子或者女儿,这都是与性别有关。   今天**小编就来和大家说一说,那些“只传男不传女”的遗传病都有哪些吧——   640.webp.jpg  血友病 血友病是指由于人类体内缺乏控制因子Ⅶ凝血成分,导致血液无法凝固的症状。这种患者只要有轻微的损伤就会出血不止,甚至是在体表无外伤的情况下,也会出现皮下及关节内出血。 它是属于典型连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体,一般由母亲携带致病基因,遗传至孩子患病。 杜氏肌营养不良 这是一种基因缺陷所导致的病症,因为致病基因DMD位于X染色体上,因此都是男性发病,女性为致病基因携带者。 这种病症在发病的时候,大腿肌肉会出现萎缩,小腿变得粗壮但是无力,走路姿势像鸭子,经过几年之后就会逐渐瘫痪。 一般在4岁左右发作,最晚也不超过7岁,而到20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。蚕豆病 蚕豆病与吃蚕豆有关,是因吃蚕豆而引起的急性溶血性贫血,多见于9岁以下儿童。 蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人所生的男孩会有50%患病的概率,而女孩都正常,但属于有一半成为这种疾病的携带者。  红绿色盲 色盲,是一种传男不传女的遗传病,最常见的就是红绿色盲。 人的色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。 与其他病症所不同的是,父亲的色盲基因是通过传给女儿,而后再通过女儿传给外孙的。 也就是说,当父亲为红绿色盲患者时,女儿多数会继承;当母亲为患者时,致病基因大多是由孩子继承。 那么,以上这4种只传男不传女的遗传病能不能通过PGD筛选呢? 答:可以,以上这4种遗传病是属于单基因遗传病,可以通过第三代试管技术SNP-ARRAY技术进行筛选。 X连锁隐性遗传是单基因遗传病的遗传规律之一,如果有先证者,理论上可以通过PGD来筛查,实际上,任何有明确遗传规律的病,如常染色体显性,常染色体隐性,X连锁显性,Y连锁等,都是单基因病。 目前在所有单基因遗传病中,大约只有一百个左右是不需要先证者,就能确定致病基因位点的,除此之外都需要先证者,因为致病基因位点不明确。而已知整个单基因病的数量大约是4000个。先证者就是血缘关系中已经发病的人,血缘关系越近越好,如父母和亲兄弟姐妹。

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