发布时间:2018-01-29 16:49:31
柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)
 血友病
血友病是指由于人类体内缺乏控制因子Ⅶ凝血成分,导致血液无法凝固的症状。这种患者只要有轻微的损伤就会出血不止,甚至是在体表无外伤的情况下,也会出现皮下及关节内出血。
它是属于典型连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体,一般由母亲携带致病基因,遗传至孩子患病。
杜氏肌营养不良
这是一种基因缺陷所导致的病症,因为致病基因DMD位于X染色体上,因此都是男性发病,女性为致病基因携带者。
这种病症在发病的时候,大腿肌肉会出现萎缩,小腿变得粗壮但是无力,走路姿势像鸭子,经过几年之后就会逐渐瘫痪。
一般在4岁左右发作,最晚也不超过7岁,而到20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。蚕豆病
蚕豆病与吃蚕豆有关,是因吃蚕豆而引起的急性溶血性贫血,多见于9岁以下儿童。
蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人所生的男孩会有50%患病的概率,而女孩都正常,但属于有一半成为这种疾病的携带者。 
红绿色盲
色盲,是一种传男不传女的遗传病,最常见的就是红绿色盲。
人的色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。
与其他病症所不同的是,父亲的色盲基因是通过传给女儿,而后再通过女儿传给外孙的。
也就是说,当父亲为红绿色盲患者时,女儿多数会继承;当母亲为患者时,致病基因大多是由孩子继承。
那么,以上这4种只传男不传女的遗传病能不能通过PGD筛选呢?
答:可以,以上这4种遗传病是属于单基因遗传病,可以通过第三代试管技术SNP-ARRAY技术进行筛选。
X连锁隐性遗传是单基因遗传病的遗传规律之一,如果有先证者,理论上可以通过PGD来筛查,实际上,任何有明确遗传规律的病,如常染色体显性,常染色体隐性,X连锁显性,Y连锁等,都是单基因病。
目前在所有单基因遗传病中,大约只有一百个左右是不需要先证者,就能确定致病基因位点的,除此之外都需要先证者,因为致病基因位点不明确。而已知整个单基因病的数量大约是4000个。先证者就是血缘关系中已经发病的人,血缘关系越近越好,如父母和亲兄弟姐妹。
 
血友病
血友病是指由于人类体内缺乏控制因子Ⅶ凝血成分,导致血液无法凝固的症状。这种患者只要有轻微的损伤就会出血不止,甚至是在体表无外伤的情况下,也会出现皮下及关节内出血。
它是属于典型连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体,一般由母亲携带致病基因,遗传至孩子患病。
杜氏肌营养不良
这是一种基因缺陷所导致的病症,因为致病基因DMD位于X染色体上,因此都是男性发病,女性为致病基因携带者。
这种病症在发病的时候,大腿肌肉会出现萎缩,小腿变得粗壮但是无力,走路姿势像鸭子,经过几年之后就会逐渐瘫痪。
一般在4岁左右发作,最晚也不超过7岁,而到20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。蚕豆病
蚕豆病与吃蚕豆有关,是因吃蚕豆而引起的急性溶血性贫血,多见于9岁以下儿童。
蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人所生的男孩会有50%患病的概率,而女孩都正常,但属于有一半成为这种疾病的携带者。 
红绿色盲
色盲,是一种传男不传女的遗传病,最常见的就是红绿色盲。
人的色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。
与其他病症所不同的是,父亲的色盲基因是通过传给女儿,而后再通过女儿传给外孙的。
也就是说,当父亲为红绿色盲患者时,女儿多数会继承;当母亲为患者时,致病基因大多是由孩子继承。
那么,以上这4种只传男不传女的遗传病能不能通过PGD筛选呢?
答:可以,以上这4种遗传病是属于单基因遗传病,可以通过第三代试管技术SNP-ARRAY技术进行筛选。
X连锁隐性遗传是单基因遗传病的遗传规律之一,如果有先证者,理论上可以通过PGD来筛查,实际上,任何有明确遗传规律的病,如常染色体显性,常染色体隐性,X连锁显性,Y连锁等,都是单基因病。
目前在所有单基因遗传病中,大约只有一百个左右是不需要先证者,就能确定致病基因位点的,除此之外都需要先证者,因为致病基因位点不明确。而已知整个单基因病的数量大约是4000个。先证者就是血缘关系中已经发病的人,血缘关系越近越好,如父母和亲兄弟姐妹。			推荐阅读
 
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