全基因测序筛查婴儿健康: 我国体外胚胎诊断达世界先进水平

胚胎植入前遗传学诊断的的研究中南大学教授卢光琇科研团队有关胚胎植入前遗传学诊断的学术论文在《人类生殖》（Human Reproduction）上发表。这表明，国内已成功将全基因组测序技术应用于体外受精胚胎遗传学诊断并走在世界前列，标志着人类开展积极性优生从胚胎植入前遗传学诊断（PGD）进入了胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的新时代。这对于研究植入前胚胎的遗传学变化规律，具有重要的科学意义。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），又称孕前诊断，是胚胎植入子宫前进行的遗传学诊断，可淘汰遗传学非正常胚胎；但该技术只能检测少数几条染色体是否异常。胚胎植入前遗传学筛查（PGS），则是一种基于全部染色体水平进行的遗传学全新孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。  

高龄女性的卵子中染色体异常率高，容易不孕和自然流产，是辅助生殖技术中的一个世界性难题。首批参与胚胎植入前遗传学诊断与筛查的15对夫妇中，有12对夫妇一方为染色体易位携带者，存在反复自然流产或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险，另有3对夫妇因为妻子高龄或者反复自然流产而一直没有正常妊娠。通过对15对夫妇体外受精胚胎的植入前遗传学筛查，确保了染色体正常的胚胎植入子宫。

胚胎植入前遗传学诊断也称孕前诊断，是胚胎植入子宫之前对特定的染色体或基因进行遗传学诊断。胚胎植入前遗传学筛查是在全部染色体水平进行遗传学诊断。这两种积极优生措施，对我国实施提高出生人口素质的国策意义尤为重大。

胎植入前遗传学诊断的进展我国是世界上最早开展胚胎植入前遗传学诊断与筛查的**之一。自1990年开始孕前诊断研究以来，卢光琇率领的科研团队已完成1000多例患者的植入前诊断，由其领导的中信湘雅生殖与遗传专科医院也成为国际最大的PGD中心之一。在实现了包括囊胚期的滋养层细胞活检技术、活检后胚胎的玻璃化冷冻保存技术、活检后少量细胞的全基因组扩增技术和单核苷酸芯片的全基因组分析技术等一整套关键技术的集成创新后，成功建立了植入前遗传学筛查平台，将临床妊娠率提高到69%，远高于目前常规应用的荧光原位杂交技术PGD中38%的临床妊娠率。2010年开始，在国内科学院院士杨焕明的积极支持下，卢光琇又成功将华大基因研究院的大规模平行测序技术引进到胚胎植入前遗传学诊断与筛查中，获得巨大成功。

新一代测序技术应用于胚胎植入前染色体异常筛查会逐渐成为越来越多需接受体外受精人群的选择。随着测序技术的革新及分析方法的优化升级，将为提高试管婴儿成功率，有效减少因遗传缺陷导致的流产及出生缺陷提供可靠保障。