2019年10月16日，整整担心了4年的刘桦（化名）脸上终于露出了轻松的笑容。她的大儿子咚咚（化名）此刻躺在封闭的移植仓中，体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约10天后，他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的，则是刚刚出生1个月的的妹妹。

因为接受了生殖与遗传专科医院进行的PGD-HLA配型出生妹妹的脐带血干细胞治疗，这个重型β地中海贫血患儿即将迎来新生。妹妹的出生，同时意味着辅助生殖技术，在向着大病防治的拓展道路上又迈出了坚实的一步。结实可爱的咚咚看起来与常人无异，却是一个必须定期接受输血和除铁治疗的重型β地贫患儿！

救赎：“我们需要一份跟孩子HLA相配的造血干细胞”“我们走访了多家医院，都被告知对于重型β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，治愈孩子就有希望了。”

在骨髓库等待HLA全相合的供者少则1年，多则5年，且移植后有较大的排异反应，这不是刘桦家庭的首选。亲子间的半相合移植，虽然有成功的案例，但是夫妻俩不想冒险，也没有考虑。最后他们倾向于为孩子生育一个HLA相合的同胞，从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。

科普：造血干细胞移植可分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

科学：3/16的几率 胚胎植入前遗传学诊断和试管婴儿技术给命运带来希望，2018年6月，刘桦来到医院咨询第三代试管婴儿。“理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子，虽然听起来概率比较低，但在评估了她的生育条件后，我们认为还是很有希望的。”

2018年8月，刘桦取了10个卵，最后形成6个囊胚。技术人员在显微镜下，从每个胚胎的外胚滋养层中取走了3-5个细胞进行遗传学检测。结果显示，6个胚胎中，有4枚为β地贫携带者，1枚正常，1枚β地贫患者。同时，HLA基因分型显示，其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合，希望有了！

“地贫携带者自己不会发病，孩子长大了，虽然其后代仍有生育地贫患者的风险，但届时也可以通过遗传诊断来进行排除。”2019年1月，这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里。刘桦妊娠成功了。

刘桦孕中时一家合影

成功：脐血+外周血，一袋健康的造血干细胞流入哥哥的体内！2019年4月，经产前诊断，医生进一步确认了刘桦腹中的孩子HLA基因型与哥哥全相合，虽然HBB基因存在IVS-II-654（C>T）杂合突变，但没有患病风险），与此前PGD诊断相符。经过10个月翘首等待，2019年9月12日，咚咚的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里，这是个天使般的女孩，为咚咚送来了120ML脐带血，咚咚当天就进行了脐带血干细胞移植治疗。

2019年10月16日，移植后的第34天，哥哥还住在移植舱，中性粒细胞和血小板还有些偏低，但正在不断恢复，大约10余天后就可以出仓回家了。