“瓷娃娃”的脆弱让她想怀不敢怀 RFG为她筑起生育梦

像每一个准妈妈一样，江珊满怀期待地孕育着腹中的新生命。这是她的第二个孩子，承载了她不一样的希望。从小到大，江珊都避免进行一些剧烈的活动，因为相比于一般人，她更容易骨折。在她记忆中，已经骨折了上十次，生活异常艰辛。婚后不久，江珊怀孕了，可是检查发现，她腹中的胎儿表现出典型的成骨发育不全，江珊只能含着眼泪做了引产。

成骨不全，又称脆骨症，“瓷娃娃”病，是一种罕见的遗传性骨病。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残疾，甚至死亡。

“我要生一个健康宝宝”，江珊渴望又迫切地说。2016年5月，江珊进行了基因检测，检测结果显示，江珊COL1A2基因发生变异，为了将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，王婷夫妇在朋友的介绍下，前往了柬埔寨皇家生殖遗传医院，接受单基因病植入前遗传学诊断，即“第三代试管婴儿”技术，通过PGD/PGS技术在胚胎植入前进行遗传性诊断，剔除异常的胚胎，优选出正常健康的胚胎，植入宫腔。

柬埔寨皇家生殖遗传医院的专家对江珊进行了连锁致病位点的分析，在确认PGD检测体系的精准性后，开始启动江珊的辅助生殖治疗流程，并顺利获得9枚成熟胚胎。医生针对患者的9个胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断，获得了6个正常胚胎。随后，医生选择了质量较好的1个胚胎植入江珊子宫，成功妊娠。

孕后，医生对其进行了产前基因诊断，确认江珊的胎儿未携带COL1A2致病变异，染色体也无异常。妊娠4个月，又对江珊进行了产前基因诊断，确认江珊的胎儿未携带 COL1A2致病变异，染色体也无异常。孕中期的影像学检查也显示胎儿外形正常。

2017年5月28日，这是不寻常的一天，下午1时许，江珊经剖宫产成功诞下一名健康女婴，体重3450克，圆乎乎、红扑扑的小脸，非常可爱，江珊及其家人激动难掩。

据柬埔寨皇家生殖遗传医院专家介绍，植入前基因诊断技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。这项技术利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。