【喜报】“马凡氏”妈妈在RFG生下的健康宝宝满周岁了！

近日，RFG医院收到一位客户发来的信息：我们的宝宝今天一周岁了，非常健康，再次感谢RFG医院和医生对我们的帮助，在过去这一年中，每当看到家族里其他几个有病的孩子的时候，就特别感概我们当初选择了RFG是多么明智和幸运！

　　发来信息的这位客户，是马女士，她是一位马凡氏综合征患者，这是一种家族性遗传疾病。　　马凡氏综合征（marfan'ssyndrome），又名蜘蛛指（趾）综合征，属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。　　该病以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。患者多体型欣长，柔软度超人，如不经过治疗，平均寿命不超过32岁，而心脏大血管改变是最为致命的并发症。　　遗传下一代几率超过50%，在医学领域，是不建议此类患者生育后代的。　　这种疾病困扰了马女士30多年，孩童时期，她就因为长相遭到小伙伴的嘲笑，笑她长了一张“马脸”，不过手指很长的她却也拥有了一份上天的恩赐——一手好琴艺。这就是所谓的“悲情天才”吧！　　除了外貌上的异样，更让马女士感到绝望的还是身体上的痛苦，马凡氏所带来的身体疾病：高度近视、胸骨畸形，以及家族成员的早逝，最让她感到绝望的还是家族里一个又一个新生幼儿的接连“中招”……何时才能摆脱这种被诅咒的命运？　　残酷的现实都让她婚后迟迟不敢生育，眼瞅着过了而立之年，是否生育已经迫在眉睫，该如何决断？　　一次在医院的求诊过程中，主治医生告诉她，“你这种情况较好去做三代试管，只不过现在国内能做三代试管的医院不多，而且需要排队很久。”　　经过多方打听，马女士夫妇最终选择了海外试管婴儿，选择了RFG医院。之所以选择到国外做试管，除了三代试管技术成熟，治疗不用排队之外，还有一个重要原因，就是想要生个男孩。　　2018年，5月来到RFG金边医院，经过前期的调理，促排了20多个卵泡，最终形成10多个胚胎，养成囊胚10枚。毕竟夫妻双方都还年轻，卵子和胚胎都是很不错的。　　接下来就是最关键的环节：进行PGS/PGD检测，筛查出胚胎是否携带致病基因。　　家系实验，关键的一步，经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验，一个月之后结果出炉。　　显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因，而且很有可能遗传给男孩。　　之后，又进一步进行了PGS染色体筛查，显示其中两枚未携带致病基因的胚胎中，一男一女，最终选择了女孩胚胎进行移植。　　虽然最终未能得到当初想要的男孩，不过拥有一个健康活泼的女儿已是十分幸福的事了，如今宝宝也已一周岁，经过检查，身体各项指证正常，而且医生说，女儿长大后也能生育健康的下一代。　　这也对马女士家族里其他亲属产生了很大影响，他们决定都要通过三代试管技术来生育健康的孩子，彻底斩断这只盘旋在家族上空的“恶魔”。