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糖原累积症Ⅱ型(GAA)
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遗传性骨病
软骨发育不良或低下(FGFR3)
先天性脊柱骨骺发育不良(COL2A1)
Stickler综合征(COL2A1)
脊柱干骺端发育不良(Strudwick型)(COL2A1)
软骨成长不全Ⅱ型(COL2A1)
Kniest发育不良(COL2A1)
遗传性外生性骨疣(EXT1 / EXT2)
软骨毛发发育不全综合征(RMRP)
颅锁骨发育不全(RUNX2)
冠状缝早闭综合征(FGFR3)
成骨不全症(COL1A1 / COL1A2 / CRTAP / LEPRE1)
进行性骨化性纤维发育不良(ACVR1)
迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDL)
假性软骨发育不全(COMP)
多发性骨骺发育不良(COMP)
间发性骨发育不全(TRPV4)
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Fabry病(GLA)
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脑白质病
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异染性脑白质营养不良(ARSA)
异染性脑白质营养不良(MLD due to SAP-b deficiency)(PSAP)
多种硫酸酯酶缺乏症(SUMF1)
球形细胞脑白质营养不良(GALC)
卵巢素脑白质营养不良(EIF2B2)
白质消融性白质脑病(EIF2B1 / EIF2B2 / EIF2B3 / EIF2B4 /EIF2B5)
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC1)
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遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20)
神经肌肉病类(410个相关基因)
腓骨肌萎缩症(CMT1A)(PMP22)
腓骨肌萎缩症(CMT1B)(MPZ)
腓骨肌萎缩症(CMTX1)(GJB1)
腓骨肌萎缩症(CMT2A)(MFN2)
性发育异常
雄激素不敏感综合征(AR)
21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺增生症(CYP21A2)
性别发育异常(SRY)
性别发育异常(ZFX / ZFY)
男性不育(Y染色体微缺失)
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