发布时间：2021-03-20 10:02:10
柬埔寨皇家生殖遗传医院（RFG）
遗传病，不罕见。人类目前已发现有9000+种罕见疾病，而且逐年递增，其中80%为基因缺陷所引发的，其中95%都没有对应药物治疗，少数可治疗疾病的平均治疗费用也高达200万元，对于很多家庭来说根本无法承受。
而单基因病筛查技术，则是目前降低遗传风险最有效的科技手段。
近日，RFG与国内优秀基因科技公司华大基因达成合作协议，华大基因向我院提供技术支持和指导，全力支持RFG医院单基因遗传疾病的筛查工作，最大限度降低试管婴儿缺陷儿的出生比例，帮助求子家庭生育健康宝宝。
3月17日，RFG邀请到武汉华大基因科技有限公司的医学总监杨博士为我院的医护人员进行了一场生动、专业的遗传学培训讲座。课程通过腾讯会议平台，让武汉、上海、广州、北京等多地员工在线上线下同步参与。
在国内，单基因遗传疾病的携带是非常普遍的，平均每个人携带有2.8个致病基因，官方数据还显示，每30秒就有一名缺陷儿出生，缺陷率达5.6%，也是远高于世界平均值。
华大基因所推出的单基因病筛查技术，1次筛查，可发现155种单基因病，只需一管血，就能了解自己携带遗传病的生育风险。
苯丙酮尿症遗传病患者，又称“不食人间烟火的天使”，如需治疗成本高到100万元以上；地中海贫血，简称“地贫”，是我国南方地区最常见的单基因遗传病，**移植费平均在30万元以上；常见的单基因疾病还有乙型血友病、脊髓性肌肉萎缩症、糖原累积病Ⅱ型、干豆状核变性等等。多数单基因遗传病具有以下特点，携带者不易发现，发病比例高，症状严重（致死、致畸、致残），且并未纳入免费孕检，也不在大病医保范畴内。
杨博士用生动、专业的语言讲授着单基因遗传疾病的严重性和危害性，以及预防方法。让大家受益匪浅，在后续的工作中也会加大对单基因遗传疾病筛查的推广力度，帮助更多有需要的患者最大限度提高健康生育的几率。
对于筛查者来说，操作十分简单，只需3ml外周血或2ml唾液即可进行检测，相比较与单个遗传病的检测，更经济更便捷。
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