杜氏肌营养不良（DMD / BMD） 脊髓性肌萎缩症（SMN1 / 2） 先天性肌强直（CLCN1） 强制性肌萎缩 Ⅰ型（DMPK） 强制性肌萎缩Ⅱ型（ZNF9） 强直性肌萎缩（DMPK/ZNF9） 齿状核紅核苍白球路易体萎缩症（ATN1） 脊髓炎髓型肌萎缩（AR） 亨廷顿病（HTT） 脊髓小脑共济失调（SCA1 / 2 / 3 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17） 弗里德赖希共济失调（FRDA） 共济失调伴眼动失用症 Ⅰ型（APTX） 共济失调伴眼动失用症 Ⅱ型（SETX） 共济失调伴维生素E缺乏（TTPA） 早发型肌张力障碍DYT1（TOR1A） X-连锁肌张力障碍DYT3（TAF1） 成年型肌张力障碍DYT3（THAP1） 阵发性运动诱发性运动障碍（葡萄糖转运蛋白缺乏症）（SLC2A1） 肌张力障碍DYT11（肌阵痉型肌张力障碍，酒精反应性肌张力障碍）（SGCE/DRD2） 肌张力障碍DYT5多巴反应性肌张力障碍（常染色体显性）（GCH1） 遗传性压力易感性神经病（PMP22） 癫痫（309个相关基因） 多巴反应性肌张力障碍（DRD，常染色体隐性）（TH） 多巴反应性肌张力障碍（GCH1 / TH / SGCE） 显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（NOTCH3） 显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（HTRA1） 合并皮质下梗死和白质脑病（NOTCH3 / HTRA1） 神经元蜡样质脂褐质沉积病（CLN1 / 3） 婴儿严重肌阵痉型癫痫（SCN1A） 结节性硬化症（TSC1 / 2） 单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型（ATL1） 单纯型遗传性痉挛性截瘫4型（SPAST） 单纯型遗传性痉挛性截瘫5型（CYP7B1） 单纯型遗传性痉挛性截瘫6型（NIPA1） 单纯型遗传性痉挛性截瘫8型（KIAA0196） 单纯型遗传性痉挛性截瘫10型（KIF5A） 单纯型遗传性痉挛性截瘫13型（HSPD1） 单纯型遗传性痉挛性截瘫31型（REEP1） 遗传性痉挛性截瘫11型（SPG11） 遗传性痉挛性截瘫20型（SPG20） 神经肌肉病类（410个相关基因） 腓骨肌萎缩症（CMT1A）（PMP22） 腓骨肌萎缩症（CMT1B）（MPZ） 腓骨肌萎缩症（CMTX1）（GJB1） 腓骨肌萎缩症（CMT2A）（MFN2）

糖原累积症0型 肌肉（GYS1） 糖原累积症0型 肝脏（GYS2） 糖原累积症Ⅰa型（G6PC） 糖原累积症Ⅰb型（SLC37A4） 糖原累积症Ⅱ型（GAA） 糖原累积症Ⅱb型（LAMP2） 糖原累积症Ⅲ型（AGL） 糖原累积症Ⅳ型（GBE1） 糖原累积症Ⅴ型（PYGM） 糖原累积症Ⅴ型（PYGL）